Tekrarlayan Düşükler ve Kromozom Bozukluklarının Nedenleri Nelerdir?

Kromozom nedir? Kromozomlar, hücrelerimizde genetik bilgiyi yani genlerimizi taşıyan yapılardır. Genlerimiz bizim dış görünüşümüzü, büyüme ve gelişmemizi belirler. Normal olarak her hücremizde 46 kromozom bulunur. Çocuklarımız 23 kromozomu babadan sperm ile diğer 23 kromozomu anneden yumurta ile alır. Yumurtada anormal sayıda kromozoma sahip olma riski, yaş ilerledikçe artar.

Kromozom Bozuklukları:
Kromozom bozuklukları canlı doğumların yaklaşık yüzde 0.5’inde görülmektedir. İleri anne yaşı doğum öncesi sitogenetik tanıda en sık görülen gerekçedir. Kromozom bozuklukları her yaşta annenin çocuklarında görülmekle birlikte, özellikle 35 yaşından sonra trizomik (bir kromozomdan üç adet bulunması) çocuk görülme sıklığı bilinmeyen neden veya nedenlerle artmaktadır. Bu nedenle doğum öncesi tanı, doğumdan 35 yaş ve üzerinde olacak bütün kadınlara önerilmelidir. Bu yaş sınırı değişebilmekte ve doğum
öncesi tanı bazı genç anne adaylarına da uygulanmaktadır.

Tarama testleri sonucunda artmış bir Down Sendromlu (trizomi 21) veya trizomi 18’li bebek taşıma riski ortaya çıkan kadınlarda amniyosentez önerilmektedir. Amniosentez denen girişim, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak yapılan bir tanı yöntemidir.

İlerdeki bölümlerde yöntem ayrıntılı olarak anlatılacaktır. Önceki çocukta kromozom bozuklukları görülmesi de doğum öncesi tanı için bir gerekçedir. Eğer çift daha önceden canlı olarak doğmuş Down Sendrom’lu bir çocuğa sahip ve anne doğumda 30 yaşın altında ise bu çiftin tekrar trizomili bir çocuk sahibi olma olasılığı yüzde 1’e yükselmiştir. Eğer anne doğumda 30 yaşın üstünde ise bu risk, ileri anne yaşı riskiyle aynı olacaktır. Bütün bu olasılıklar genel bilgilerdir. Aylık muayeneye gittiğinizde bu konuları doğum hekiminizle ayrıntılı olarak konuşmalısınız.

, bir kromozom bozukluğuna işaret edebilir Erken düşüklerin yüzde 50’sinde bebekte kromozom bozuklukları görülmektedir. Tekrarlayan düşükler, doğum öncesi tam ve ebeveynlerdeki kromozom yapısının incelenmesi için de bir gereklilik oluşturmaktadır.