Acaba Bebeğimin Genetik Yapısı Nasıl?

Doğum öncesi bebeğin risk altında olduğunu düşündüğümüz anomaliler araştırılmaktadır. Örneğin bir tür zekâ geriliği olan Down Sendromu riski bulunan bir bebekte kromozom analizi yapılarak bebeğin sahip olduğu kromozom sayısı ve yapıları incelenmektedir. Normalde 46 kromozoma sahip olması gereken bir bebekte örneğin 21. kromozom, biri anneden biri babadan gelen iki örnek yerine bir fazla sayıda görülmekteyse (üç tane 21. kromozom) ciddi zekâ geriliği ve bedensel özürlere sebep olabilen Down Sendromu ortaya çıkmaktadır. Yaşamı tehdit eden bildiğimiz tek gen hastalıkları için, örneğin ailesinden Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı olan bir bebekte, beta globingen analizi ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir.
Ülkemizde hayatı tehdit altında bırakabilecek, ciddi zekâ ya da gelişim geriliği yapmayan bir hastalık için bebeği genetik olarak incelemek tıbbi etik ve ahlak açısından uygun ve yasal değildir. Teknik olarak da bebekten alınacak bir örnekten tüm genetik yapının ve karşılaşılabilecek tüm genetik hastalıkların belirlenmesi bugün için mümkün değildir. Aynı şekilde düşük oranı mozaisizm, yani farklı genetik yapıdaki en az iki hücre dizisinin bir arada olması hâli…

Mikroarray Taraması:
Genetik ilmindeki gelişmeler çok yakın bir gelecekte tedavi yöntemlerini kökünden değiştirecektir. Gelişen teknolojinin genetik bilimi ile etkileşiminin bir ürünü olan “Mikroarray” teknoloji sayesinde tek bir deneyde 100’den fazla genetik hastalık analiz edilebilmektedir.