Mongolizm Nedir? (I)
Mongol çocuklar, çekik gözleri, küçük ve basık burnu, yuvarlak yüzünün tipik görünümü, etli dudaklarının çevrelediği ağzının hafif açık dilinin sanki ağzına büyük geliyormuş gibi görünmesi farklı gelir size. İlk bakışta Çin’den gelmiş bir ailenin çocuğu gibidir. Genellikle anne veya babasından birisi yanındadır ve elini tutmaktadır. Diğer çocuklarla oynarken biraz ilerde anne veya babasının onu izlediğini fark edersiniz.
Bu uzakdoğulu görünümlü çocuk tıptaki yaygın kullanımlı adıyla bir “Down sendromlu” olabilir. “Trizomi 21” olarak da bilinen hastalık kromozomlardaki doğuştan var olan sayısal veya yapısal bir bozukluğa bağlıdır.
Çekik göz yarıkları, gözlerin iç köşesinde yer alan ve “epikantüs” denilen deri kıvrımının hastaya bir Moğol görünümü vermesi nedeniyle hastalığa “Mongolizm” denilmiştir. Bu durum 38 yaşından sonra doğum yapanlarda daha çok görülmektedir. Bilindiği gibi insanın sahip olduğu 46 kromozomdan ikisi cinsiyet kromozomları olup (X ve Y kromozomları) geride kalan 44 kromozom 22 çift hâlindedir ve l’den 22’ye kadar numaralanmıştır. Mongolizm’de bu kromozomlardan 21 numaralı olanda anormallik vardır.
Bu hastalıkta kromozomlarda var olan anormallikler üç şekilde görülmektedir: En sık görülen 21 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır ve “Trizomi 21” adını alır. Yani hasta 46 yerine 47 kromozom taşır. Çocuğa anne veya babadan geçen bir bozukluk olan “Translokasyon Mongolizm” yüzde 2-4 oranında görülmektedir.
“Mozaik Mongolizm ” denilen üçüncü ” türde ise vücut hücrelerinde normal hücreler (46 kromozomlu olup üç tane 21 no.1u kromozomu olan) ile trizomik hücreler (47 kromozomlu olup üç tane 21 no.1u kromozomu olan) bir arada bulunmaktadır.
